Thêm thông tin gen vào các chỉ số sinh hóa máu tiết kiệm chi phí trong phòng ngừa bệnh mãn tính: Nghiên cứu

Việc xác định những người có nguy cơ cao mắc các bệnh mãn tính cho phép họ trở thành mục tiêu của các chiến lược phòng ngừa trước khi họ bị bệnh. Điểm rủi ro đa gen, trong đó chỉ sử dụng thông tin bộ gen để đánh giá nguy cơ phát triển bệnh, gần đây đã nhận được rất nhiều sự chú ý, nhưng nghiên cứu mới được trình bày hôm nay (Thứ Bảy, ngày 10 tháng 6) tại hội nghị thường niên của Hiệp hội Di truyền học Người Châu Âu cho thấy rằng việc kết hợp các dấu ấn sinh học máu với bộ gen thông tin sẽ tạo ra kết quả chính xác hơn, tiết kiệm chi phí hơn. Tiến sĩ Jeffrey Barrett, Giám đốc khoa học, Nightingale Health, Helsinki, Phần Lan, giải thích cách nhóm của ông đo hơn 200 dấu ấn sinh học trong các mẫu máu từ 300.000 người tham gia trong Ngân hàng sinh học Vương quốc Anh và 200.000 trong ngân hàng sinh học Estonia.

“Đây là bộ dữ liệu lớn nhất thuộc loại này từng được thu thập,” ông nói. Các nhà nghiên cứu đã sử dụng máy học để xây dựng một mô hình dự đoán nguy cơ mắc 9 bệnh phổ biến trong tương lai của một cá nhân, dựa trên thông tin di truyền và các dấu ấn sinh học mà họ đo được.

Các bệnh được nghiên cứu là bệnh tim thiếu máu cục bộ, đột quỵ, ung thư phổi, tiểu đường, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính, bệnh Alzheimer và các bệnh mất trí nhớ khác, trầm cảm, bệnh gan và ung thư ruột kết. Theo WHO, đây là nguồn chính của “tuổi thọ điều chỉnh theo tình trạng khuyết tật” ở khu vực châu Âu, và do đó là nguồn gây đau khổ và chi phí chăm sóc sức khỏe lớn nhất, đồng thời là nguồn quan trọng nhất về mặt phòng ngừa.

“Chúng tôi phát hiện ra rằng trong tất cả các bệnh, cả di truyền học và dấu ấn sinh học đều có thể cung cấp thông tin hữu ích về nguy cơ mắc bệnh, thậm chí 10 năm sau trong tương lai. Và dấu ấn sinh học máu cung cấp dự đoán tốt hơn trong hầu hết các trường hợp – ví dụ: 10% cá nhân có nguy cơ mắc bệnh cao nhất Tiến sĩ Barrett cho biết, ung thư phổi dựa trên dấu ấn sinh học có nguy cơ cao gấp bốn lần so với người bình thường, trong khi 10% hàng đầu dựa trên di truyền chỉ có nguy cơ gấp 1,8 lần. “Và đối với bệnh gan, các con số tương tự lần lượt là 10 lần và 2 lần.” Nhóm nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng các dự đoán sử dụng dấu ấn sinh học trong máu đôi khi mạnh hơn đối với rủi ro ngắn hạn (ví dụ như trong hai hoặc bốn năm), mà họ tin rằng có thể phản ánh mối quan hệ trực tiếp giữa một số điều được đo lường bởi dấu ấn sinh học và giai đoạn tiền triệu chứng. . bệnh tật.

Vào thời điểm hệ thống chăm sóc sức khỏe đang cạn kiệt tiền, phần lớn là do dân số già có mức độ mắc các bệnh do lối sống ngày càng tăng như nghiên cứu, họ tin rằng công việc của họ cho thấy các xét nghiệm máu có thể đo lường dễ dàng như thế nào trong việc phòng ngừa sức khỏe dân số. . Tiến sĩ Barrett cho biết: “Điều này có nghĩa là tương đối dễ dàng tìm ra những cá nhân có nguy cơ mắc nhiều bệnh tật nhất và cung cấp cho họ những cách để giảm thiểu rủi ro, giữ cho họ khỏe mạnh hơn và đồng thời giảm gánh nặng tài chính cho hệ thống chăm sóc sức khỏe”.

“Tôi rất ngạc nhiên về phạm vi ứng dụng của phương pháp tiếp cận của chúng tôi – cách dữ liệu thu thập nhiều chức năng trao đổi chất cốt lõi trong một xét nghiệm máu duy nhất có thể cung cấp rất nhiều thông tin trên nhiều lĩnh vực của sức khỏe con người. Chúng tôi có thể chỉ ra rằng các dự đoán của chúng tôi rất nhất quán giữa các nhiều ngân hàng sinh học, trong khi nhiều nghiên cứu khác chỉ tiếp cận được một. Điều này cho thấy rằng điểm số dấu ấn sinh học này không phải là một kết quả nghiên cứu hạn hẹp và có thể được sử dụng hiệu quả trong thực tiễn chung,” Tiến sĩ Barrett kết luận. Giáo sư Alexandre Reymond, chủ tịch hội nghị, cho biết: “Mặc dù cần có nhiều công việc hơn để đánh giá tính chắc chắn của những dự đoán này, nhưng thật thú vị khi thấy những bước đầu tiên của y học dự phòng gen.” ()