Phát hiện các đột biến gen cụ thể liên quan đến ung thư vú kháng điều trị

Một nghiên cứu được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu của Sanford Burnham Prebys đã phát hiện ra rằng một số bất thường về gen nhất định có liên quan đến ung thư vú kháng trị ở phụ nữ trẻ. Đột biến này dường như không liên quan đến ung thư vú kháng trị ở phụ nữ lớn tuổi. Phát hiện này, được công bố trên tạp chí Science Advances, có thể giúp cải thiện y học chính xác và đề xuất những cách mới để phân loại ung thư vú.

“Rõ ràng là khi bạn già đi, bạn có nhiều khả năng mắc bệnh ung thư hơn. Nhưng chúng tôi thấy rằng điều này có thể không đúng với tất cả các bệnh ung thư tùy thuộc vào cấu trúc di truyền của một người”, tác giả chính Svasti Haricharan, Ph.D., cho biết. trợ lý giáo sư tại Sanford Burnham Prebys, nói thêm, “Có thể có những cơ chế hoàn toàn khác nhau dẫn đến ung thư ở người trẻ và người già, điều này đòi hỏi chúng ta phải điều chỉnh quan điểm về lão hóa và ung thư.” Nghiên cứu tập trung vào ung thư vú ER+/HER2-, đây là một trong những loại bệnh phổ biến nhất. Nó thường được điều trị bằng liệu pháp hormone, mặc dù phương pháp điều trị này không hiệu quả đối với nhiều người. Khoảng 20% ​​khối u từ chối điều trị ban đầu và có tới 40% kháng thuốc theo thời gian.

“Hiểu được cách một số dạng ung thư vú phát triển theo cách khiến chúng cuối cùng kháng trị liệu có thể giúp chúng tôi phân loại bệnh tốt hơn. Nó cũng có thể giúp các bác sĩ điều chỉnh kế hoạch điều trị cho những bệnh nhân có thể phát triển đề kháng với điều trị tiêu chuẩn”, Haricharan cho biết. nói thêm, “Đối với các nhà khoa học như tôi, nó có thể giúp hướng dẫn nghiên cứu phát triển các liệu pháp mới để vượt qua những trở ngại này.” Nghiên cứu bao gồm một phân tích sâu rộng về cơ sở dữ liệu lớn về bệnh nhân ung thư vú. Nó tiết lộ rằng ở những bệnh nhân ung thư vú ER+/HER2, một số đột biến gen nhất định có mối tương quan chặt chẽ với phản ứng với điều trị – và hiệu quả phụ thuộc vào độ tuổi. Một số đột biến gen chỉ liên quan đến ung thư vú kháng trị ở phụ nữ trẻ.

“Đây là một phát hiện kỳ ​​lạ đến nỗi ban đầu chúng tôi hầu như không tin,” Haricharan nói, đồng thời nói thêm, “Nhưng mô hình tương tự xuất hiện lặp đi lặp lại trong cơ sở dữ liệu này đến cơ sở dữ liệu khác.” Các đột biến được các nhà nghiên cứu xác định là ở các gen liên quan đến quá trình sao chép tế bào, quá trình tế bào phát triển và phân chia. Gen này chịu trách nhiệm sửa chữa các sai sót khi chúng xảy ra – một quá trình xảy ra sai sót trong hầu hết các bệnh ung thư.

Haricharan cho biết: “Sự rối loạn điều hòa chu kỳ tế bào xảy ra quá sớm trong quá trình phát triển ung thư nên chúng ta thường không xem xét liệu các đột biến riêng lẻ gây ra sự rối loạn điều hòa chu kỳ tế bào có thể ảnh hưởng đến phản ứng cuối cùng của ung thư đối với việc điều trị hay khả năng lây lan của nó hay không”. Bằng cách kết nối các loại rối loạn điều hòa chu kỳ tế bào cụ thể gây ra ung thư với kết quả của bệnh nhiều năm sau khi chẩn đoán, nhóm nghiên cứu đã đề xuất một mô hình hoàn toàn mới để suy nghĩ và nghiên cứu tất cả các loại ung thư.

Haricharan nói thêm: “Đây là một sự thay đổi căn bản trong cách chúng ta nhìn nhận bệnh ung thư, có thể có những tác động vượt xa bệnh ung thư vú. Để bắt đầu thử nghiệm ý tưởng này, các nhà nghiên cứu đã phân tích tác động của đột biến chu kỳ tế bào đối với kết quả của bệnh nhân trong các loại ung thư khác. Cuối cùng, họ quan sát thấy rằng trong nhiều loại ung thư, rối loạn điều hòa chu kỳ tế bào rất quan trọng đối với bệnh ung thư ở phụ nữ, nhưng ít hơn đối với bệnh ung thư ở nam giới. Điều này cho thấy ảnh hưởng của rối loạn điều hòa chu kỳ tế bào có thể phụ thuộc vào giới tính cũng như tuổi tác.

“Những phát hiện này nhấn mạnh lý do tại sao điều quan trọng là nghiên cứu ung thư trong bối cảnh lịch sử cuộc sống của bệnh nhân,” Haricharan nói thêm, “Thông thường, nghiên cứu ung thư chỉ tập trung vào các tế bào trong đĩa petri, mà quên đi toàn bộ hệ thống vật chủ phức tạp trong đó tế bào Nó đang thay đổi và phát triển.” ()