Nghiên cứu: Protein cải thiện chức năng cơ bắp ở bệnh nhân DMD.

Một nhóm các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng protein đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của hệ thống miễn dịch, chúng có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện chức năng cơ bắp trong bệnh teo cơ Duchenne (DMD). Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí ‘JCI Insight’.

DMD, gây ra bởi đột biến gen dystrophin, là một chứng rối loạn thần kinh cơ di truyền xảy ra ở một trong 3.600 ca sinh nam. Bệnh nhân DMD bị suy nhược cơ nghiêm trọng, không thể đi lại và cuối cùng tử vong ở độ tuổi 30 do suy hô hấp. Bệnh này được đặc trưng bởi phản ứng viêm và cái chết của các sợi cơ. Cuối cùng, các sợi cơ được thay thế bằng mô mỡ và mô xơ gây ra tình trạng yếu cơ nghiêm trọng. Ashok cho biết: “Kết quả của chúng tôi cho thấy TAK1 (yếu tố tăng trưởng biến đổi b-kích hoạt kinase1) là một yếu tố điều chỉnh khối lượng cơ xương. Bằng cách nhắm mục tiêu cụ thể vào protein này, chúng ta có thể ngăn chặn sự chết của sợi cơ, được gọi là hoại tử cơ và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh ở DMD”. Kumar, Else và Philip Hargrove Giáo sư được ưu đãi và chủ tịch, Khoa Dược và Khoa học Dược phẩm, người có kết quả được công bố trên JCI Insight. “Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng kích hoạt TAK1 có thể kích thích sự phát triển của sợi cơ trong mô hình DMD mà không có tác động tiêu cực đến sức khỏe cơ bắp.”

Trong một khám phá trước đây, nhóm của Kumar đã phát hiện ra một sự thật đáng ngạc nhiên: TAK1 rất cần thiết để duy trì khối lượng cơ xương và kích hoạt TAK1 trên mức bình thường có thể làm tăng sự phát triển của cơ xương. Đối với nghiên cứu này, với sự hỗ trợ của Viện Y tế Quốc gia, nhóm đã thiết kế các thí nghiệm để giảm hoặc tăng mức protein TAK1 trong cơ xương ở các giai đoạn tiến triển khác nhau của bệnh.

Anirban Roy, trợ lý giáo sư nghiên cứu cho biết: “Các thí nghiệm của chúng tôi cho thấy rằng việc giảm hoạt động TAK1 trong giai đoạn hoại tử cao nhất, sau đó là tái sử dụng TAK1 trong giai đoạn sau hoại tử dẫn đến sự cải thiện đáng kể về bệnh lý cơ”. Tiêu chuẩn chăm sóc DMD hiện nay tập trung vào việc giảm viêm bằng corticosteroid, giúp giảm nhẹ sự tiến triển của bệnh nhưng có tác dụng phụ nghiêm trọng.

“Bằng chứng tích lũy cho thấy rằng việc điều chỉnh phản ứng miễn dịch, quá trình tự thực và chuyển hóa cùng với liệu pháp chỉnh sửa gen có thể là một phương pháp đầy hứa hẹn để trì hoãn sự tiến triển của bệnh ở bệnh nhân DMD,” Roy nói. ()