“Khám phá nguyên nhân và giải pháp chữa trị tình trạng huyết áp cao phổ biến”

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra đột biến gen gây ra một loại tăng huyết áp phổ biến (huyết áp cao) và cách điều trị bệnh này. Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí ‘Nature Genetics.’

Các nốt nhỏ lành tính, xuất hiện ở một trong số hai mươi người bị tăng huyết áp, là nguyên nhân. Các nốt sần tạo ra aldosterone, một loại hormone điều chỉnh lượng muối trong cơ thể. Phát hiện mới nhất là một đột biến gen ở một số nốt sần này gây ra việc sản xuất hormone ồ ạt, mặc dù không liên tục. Các đột biến gen được tìm thấy gây ra nhiều vấn đề, khiến các bác sĩ khó chẩn đoán một số bệnh nhân tăng huyết áp. Đối với những người mới bắt đầu, biến thể này sẽ phá vỡ một loại protein có tên là CADM1, protein này ngăn các tế bào trong cơ thể ‘nói chuyện’ với nhau và báo hiệu rằng đã đến lúc ngừng sản xuất aldosterone. Các bác sĩ đặc biệt quan tâm đến sự giải phóng dao động của aldosterone suốt cả ngày, tạo ra tình trạng quá tải muối và tăng huyết áp ở đỉnh điểm. Biến thể này giải thích tại sao những người bị đột biến gen có thể không bị phát hiện cho đến khi họ được xét nghiệm máu vào các thời điểm khác nhau trong ngày.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng dạng tăng huyết áp này có thể được chữa khỏi bằng phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận đơn phương – loại bỏ một trong hai tuyến thượng thận. Sau khi cắt bỏ, tình trạng tăng huyết áp nghiêm trọng trước đây mặc dù đã điều trị bằng nhiều loại thuốc khác nhau đã biến mất mà không cần điều trị trong những năm theo dõi tiếp theo. Ít hơn 1% những người bị tăng huyết áp do aldosterone gây ra được xác định là do aldosterone không được đo thường xuyên như một nguyên nhân có thể. Các nhà nghiên cứu khuyến nghị nên đo aldosterone thông qua xét nghiệm nước tiểu 24 giờ thay vì đo máu một lần, điều này sẽ giúp tìm thấy nhiều người sống chung với chứng tăng huyết áp không được chẩn đoán.

Bệnh nhân ban đầu trong nghiên cứu này được phát hiện khi các bác sĩ nhận thấy sự dao động về mức độ hormone của anh ta trong quá trình anh ta tham gia một thử nghiệm lâm sàng điều trị chứng tăng huyết áp khó chữa. Ở hầu hết những người bị tăng huyết áp, nguyên nhân không rõ ràng và tình trạng này cần được điều trị suốt đời bằng thuốc. Nghiên cứu trước đây của nhóm tại Queen Mary cho thấy 5-10% người bị tăng huyết áp, nguyên nhân là do đột biến gen ở tuyến thượng thận, khiến lượng aldosterone được sản xuất quá mức. Aldosterone gây giữ muối trong cơ thể, làm tăng huyết áp. Bệnh nhân có lượng aldosterone trong máu quá cao sẽ kháng lại việc điều trị bằng các loại thuốc thường được sử dụng để điều trị tăng huyết áp và đối mặt với nguy cơ đau tim và đột quỵ.

Giáo sư Morris Brown, đồng tác giả chính của nghiên cứu và là Giáo sư về Tăng huyết áp Nội tiết tại Đại học Queen Mary, London, cho biết: “Nhân dịp kỷ niệm 900 năm thành lập Bệnh viện Barts, câu chuyện này minh họa lợi ích của khoa học và Y học tốt. Hầu hết bệnh nhân đều đồng ý với chúng tôi tiến hành phân tích các phân tử bất thường trong các mẫu phẫu thuật của họ, từ đó chúng tôi tìm hiểu nguyên nhân gây ra chứng tăng huyết áp của họ và cách chữa bệnh cho những bệnh nhân trong tương lai. của các nốt sần là một giải pháp thay thế cho việc phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tuyến thượng thận.” ()