“Các nhà nghiên cứu phát hiện ra gen nhảy có thể dẫn đến hội chứng hiếm gặp ở trẻ em”

Kích hoạt một số gen được biết là gây ra hội chứng MSL3 bệnh hiếm gặp ở trẻ em được kiểm soát bởi một họ các yếu tố DNA mới. Các nhà nghiên cứu tại Đại học Queen Mary ở London đã tiến hành nghiên cứu, được công bố hôm nay trên tạp chí Sinh học Cấu trúc & Phân tử. Họ hy vọng rằng bằng cách làm sáng tỏ quá trình bệnh tật, cuối cùng nó có thể giúp phát triển các liệu pháp tốt hơn cho bệnh này và các chứng rối loạn tương tự khác.

Đột biến gen MSL3 được biết là nguyên nhân gây ra một căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em có tên là hội chứng MSL3 – một căn bệnh mới được phát hiện chỉ có khoảng 50 trường hợp được chẩn đoán trên toàn thế giới, mặc dù các nhà khoa học dự đoán rằng còn nhiều trường hợp khác hiện chưa được chẩn đoán. Đó là một căn bệnh cần rất nhiều sự quan tâm. Cơ chế mà các đột biến MSL3 dẫn đến hội chứng này vẫn chưa được biết. Chỉ có một nghiên cứu trước đây tìm thấy gen bệnh này, nhưng không rõ tại sao đột biến trong MSL3 lại gây ra rối loạn này.

Các nhà nghiên cứu đã xác định rằng một họ DNA di động được gọi là các phần tử LINE1 có thể hoạt động như các công tắc để bật một số gen nhất định. Các nhà nghiên cứu trước đây cho rằng phức hợp MSL3 trực tiếp điều chỉnh gen. Nghiên cứu này cho thấy phức hợp MSL3 điều chỉnh gen bằng cách kích hoạt các phần tử DNA di động này. Đột biến trong gen MSL3 có thể dẫn đến sự gián đoạn của các gen liên quan đến sự phát triển. Các gen phát triển vẫn còn nguyên vẹn, nhưng chương trình xác định cách thông tin di truyền sẽ được tinh chế bị ảnh hưởng. Điều này có thể gây ra sự chậm trễ toàn cầu trong sự phát triển của các cơ quan khác nhau, bao gồm cả não.

“Mặc dù những yếu tố DNA này được biết đến nhiều hơn với tên gọi gen nhảy, nhưng hầu hết chúng đều bất động và vô hại. Chúng tôi chỉ biết phần nổi của tảng băng về cách các loài vật chủ sử dụng DNA giống virus này để mang lại lợi ích cho chúng ta”, tiến sĩ Pradeepa Madapura, tác giả chính cho biết. . ()