Bệnh tay gọi là “bệnh Viking” có thể do di truyền từ Người Neandertal: Nghiên cứu

Một nghiên cứu gần đây trên tạp chí Molecular Biology and Evolution của Nhà xuất bản Đại học Oxford cho thấy có sự hiện diện của một thành phần Neanderthal trong bệnh Dupuytren. Các nhà nghiên cứu từ lâu đã biết rằng những người gốc Bắc Âu mắc bệnh thường xuyên hơn đáng kể so với những người gốc Phi. Bệnh Dupuytren là một rối loạn ảnh hưởng đến bàn tay. Những người mắc phải tình trạng này cuối cùng nhìn thấy bàn tay của họ bị cong vĩnh viễn ở tư thế cong. Mặc dù tình trạng này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ngón tay nào, nhưng ngón đeo nhẫn và ngón giữa thường bị ảnh hưởng nhất. Các nhà khoa học trước đây đã xác định được một số yếu tố nguy cơ gây ra tình trạng này, bao gồm tuổi tác, sử dụng rượu, tiểu đường và khuynh hướng di truyền. Một nghiên cứu của Đan Mạch năm 1999 đã báo cáo khả năng di truyền của tình trạng này là 80%, cho thấy ảnh hưởng di truyền mạnh mẽ. Tình trạng này phổ biến hơn ở những người gốc Bắc Âu. Một nghiên cứu ước tính tỷ lệ mắc bệnh Dupuytren ở những người Na Uy trên 60 tuổi lên tới 30%. Tuy nhiên, tình trạng này rất hiếm đối với những người chủ yếu là người gốc Phi. Sự phân bố địa lý rõ ràng này đã khiến bệnh Dupuytren có biệt danh là “Bệnh của người Viking”.

Có sự khác biệt về địa lý về mức độ tổ tiên di truyền kết nối con người ngày nay với các nhóm hiện đã tuyệt chủng. Những người từ châu Phi phía nam sa mạc Sahara có ít tổ tiên từ người Neanderthal hoặc Denisovan, những người sống ở châu Âu và châu Á cho đến ít nhất 42.000 năm trước. Ngược lại, những người có nguồn gốc bên ngoài châu Phi được thừa hưởng tới 2% bộ gen của họ từ người Neanderthal và một số quần thể ở châu Á ngày nay có tới 5% tổ tiên là người Denisovan. Do những khác biệt khu vực này, các biến thể gen cổ đại có thể góp phần tạo ra các đặc điểm hoặc bệnh được tìm thấy chủ yếu ở một số quần thể nhất định. Với sự phổ biến của bệnh Dupuytren ở người châu Âu, các nhà nghiên cứu ở đây đã điều tra nguồn gốc di truyền của nó. Họ đã sử dụng dữ liệu từ 7.871 trường hợp và 645.880 đối chứng từ Ngân hàng sinh học Vương quốc Anh, bộ sưu tập FinnGen R7 và Sáng kiến ​​bộ gen Michigan để xác định các biến thể rủi ro di truyền đối với bệnh Dupuytren. Họ đã tìm thấy 61 biến thể gen quan trọng liên quan đến bệnh Dupuytren. Phân tích sâu hơn cho thấy ba trong số các biến thể này có nguồn gốc từ người Neandertal, bao gồm cả biến thể thứ hai và thứ ba có liên quan chặt chẽ nhất. Việc phát hiện ra rằng hai trong số các yếu tố nguy cơ di truyền quan trọng nhất đối với bệnh Dupuytren có nguồn gốc từ người Neanderthal đã khiến các nhà khoa học kết luận rằng tổ tiên của người Neanderthal là một yếu tố quan trọng giải thích sự phổ biến của căn bệnh này ở châu Âu ngày nay.

“Đây là trường hợp mà cuộc chạm trán với người Neanderthal đã ảnh hưởng đến những người mắc bệnh,” Hugo Zeberg, tác giả chính của bài báo, cho biết, “mặc dù chúng ta không nên phóng đại mối quan hệ giữa người Neanderthal và người Viking.” ()